Europäisches Forschungsnetz zu seltenen Erkrankungen

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Es gibt 60.000 bis 70.000 seltene Erkrankungen. Ihre Ursachen sind meist in den Genen zu finden. Quelle: 18percentgrey/fotolia.de

Das Bundesforschungsministerium fördert europäische Verbundprojekte zu seltenen Erkrankungen im Rahmen der sechsten Ausschreibungsrunde des ERA-Net „E-Rare“.

An der aktuellen Ausschreibungsrunde beteiligen sich insgesamt 17 europäische Förderorganisationen. Unterstützt werden kooperative Forschungsprojekte mit klinischer Relevanz, die einen innovativen Beitrag für die Entwicklung von Therapien für seltene Erkrankungen erwarten lassen. Es gibt mindestens 60.000 bis 70.000 seltene Erkrankungen, wobei der größte Teil davon einen genetischen Ursprung hat. Obwohl jede einzelne seltene Erkrankung nur wenige Menschen betrifft (weniger als fünf auf 100.000), leiden in Europa insgesamt mindestens 26 bis 30 Millionen Menschen an diesen Krankheiten.

Wegen der jeweils kleinen Zahl von Patientinnen und Patienten, die von einer einzelnen seltenen Krankheit betroffen sind, sowie einer zersplitterten Forschungslandschaft ist das Gebiet der seltenen Erkrankungen eines der Forschungsfelder, die von einer internationalen, koordinierten Zusammenarbeit besonders profitieren können. Aus diesem Grund wurde einst das ERA-NET „E-Rare“ gegründet. Die in den Verbundprojekten arbeitenden Forscher wollen die Prävention, Diagnose und die Therapie der seltenen Leiden voranbringen. Für eine bis zu drei Jahren währende Förderung infrage kommen Vorhaben, die auf die Entwicklung von therapeutischen Verfahren abzielen. Dazu zählen etwa Zelltherapien, Gentherapien oder auch pharmakologische Ansätze. Für eine Förderung bewerben können sich Hochschulen und außeruniversitäre Forschungseinrichtungen, Einrichtungen der Gesundheitsversorgung (etwa Krankenhäuser) und kleine und mittlere Unternehmen. Projektteams sollten aus bis zu sechs Forschergruppen aus mindestens drei Partnerländern zusammengesetzt sein. Auf nationaler Ebene betreut der Projektträger im DLR die Fördermaßnahme. Noch bis zum 30. Januar 2014 können Projektskizzen beim E-Rare-Sekretariat eingereicht werden.

 Zur Ausschreibung auf der BMBF-Website: hier klicken

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„Chlamy“ zur Alge des Jahres gekürt

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Die Grünalge C. reinhardtii ist Alge des Jahres 2014. Quelle: Maria Mittag/FSU

Die Deutsche Botanische Gesellschaft hat den bei Molekularbiologen beliebten Einzeller Chlamydomonas reinhardtii zur „Alge des Jahres 2014“ gekürt.

Die Mikroalge, die weltweit im Süßwasser und in feuchten Böden lebt, wird wegen ihrer besonderen Eigenschaften nicht nur bei Pflanzenforschern, sondern auch von Medizinern geschätzt. Chlamy, wie ihr Name gerne von Forschern abgekürzt wird, hat sich im Laufe der Jahre zu einem Lieblingsstudienobjekt verschiedenster Forschergruppen entwickelt, weil ihr Genom bereits entschlüsselt ist und sie sich besonders gut für genetische Experimente eignet.

Algenforscherin Maria Mittag von der Friedrich-Schiller-Universität Jena hatte „Chlamy“ als Alge des Jahres vorgeschlagen. „Mit dem Augenfleck und ihren zwei Geißeln nimmt die Mikroalge Licht wahr und schwimmt dorthin, wo sie die günstigsten Bedingungen hat“, erklärt die Leiterin eines Forscherteams, das lichtgesteuerte Reaktionen in einzelligen Modellalgen untersucht. Chlamydomonas reinhardtii ist etwa zehn Mikrometer groß und achtmal dünner als ein Blatt Papier. Je nach Lichtintensität schwimmt sie zum Licht hin oder wendet sich ab, um optimale Photosynthese zu betreiben und daraus Energie zu gewinnen.  Die Informationen über hell und dunkel gibt sie dann direkt an den Bewegungsapparat weiter. Als Sinnesorganell dient dabei der Augenfleck. „Er besteht aus zirka 200 Eiweißmolekülen, darunter Lichtrezeptoren, aber auch Eiweiße, die Signale weiterleiten“, so Mittag. Die Lichtrezeptoren ermöglichen dem Einzeller auch die verschiedenen Wellenlängen des Lichts wie UV- oder Rotlicht zu erkennen. Zwei Geißeln, die wie Schwänze menschlicher Spermien aufgebaut sind, treiben die Grünalge dann in gigantischer Geschwindigkeit dem Licht entgegen. Untersuchungen belegen, dass die Mikroalge dabei etwa 12-mal schneller schwimmt als der amtierende Weltrekordhalter über 50 Meter Brustschwimmen.

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Wie Erbmaterial zusammengepackt wird

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Sich teilende Zellen (rechts). Die für die Teilung dicht gepackten Chromosomen sind blau eingefärbt. Quelle: Universität Göttingen

Göttinger Forscher haben entdeckt, wie genau Erbmaterial vor Beginn der Zellteilung zu transportfähigen Chromosomen verpackt wird.

Auslöser für den Kondensation genannten Prozess ist eine Reaktionskaskade an den Chromosomen-Verpackungsproteinen. In unserer Haut und in unserem Darm werden ständig neue Zellen gebildet und alte abgestoßen. Im Durchschnitt werden solche Oberflächenzellen nur fünf Tage alt. Grundlage dieser Erneuerung und auch unseres Wachstums generell ist die Zellteilung.

Bei diesem Prozess wird auch das genetische Material gleichmäßig auf die Tochterzellen verteilt. Die  Göttinger Forscher um Heinz Neumann haben nun einen Schlüsselmechanismus der Mitose aufgeklärt, die sogenannte Kondensation oder Verdichtung der Chromosomen. Vor der Mitose liegen die Chromosomen entspannt und ausgestreckt im Zellkern. An die klassische X-Darstellung erinnert noch nichts. Erst nach der Kondensation werden sie unter dem Mikroskop sicht- und zählbar. Erst diese verdichteten Chromosomen können nahezu fehlerfrei auf die entstehenden Tochterzellen verteilt werden. Doch was den Auslöser dieser Kondensation angeht, tappten die Forscher bisher im Dunkeln. Dank Neumann und seinem Team ist die Lage nun deutlich klarer. Wie die Forscher der Nachwuchsgruppe „Angewandte Synthetische Biologie“ im Fachmagazin Science (2013, Bd. 343, S.77) berichten, spielen bestimmte Verpackungsproteine, die Histone, eine entscheidende Rolle. Auslöser einer ganzen Kaskade von Reaktionen ist die Anhaftung eines Phosphorrestes an eine bestimmte Stelle im Histon 3. Wie die Göttinger beobachteten, wird am Ende dieser Kaskade auch das Histon 4 spezifisch verändert. Die Folge: Jetzt kann dieses Protein an andere Histonproteine in der Umgebung andocken. Das Chromosomenpaket wird durch diese Bindungen Stück für Stück festgezurrt, die immer dichter gepackten Chromosomen werden sichtbar. „Fehler in diesem Prozess können chromosomale Veränderungen hervorrufen, eine der Hauptursachen für die Entstehung von Tumorzellen“, so Neumann. „Mit der Aufdeckung der Mechanismen und Kräfte, die die Kondensation von Chromosomen steuern, könnten sich neue Möglichkeiten zur Entwicklung von alternativen Therapieansätzen gegen Krebs eröffnen.“

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