Genomdaten-Portal: Teilen und forschen

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Je mehr Daten Genforschern zur Verfügung stehen, desto sicherer können sie Aussagen über die Entstehung von Krankheiten treffen. In einem neuen Internetportal können Interessierte ihre Genomdaten einspeisen. Quelle: artida/fotolia.com

17.10.2013  - 

Mehr aus existierenden Genomdaten herausholen - mit dieser Absicht eröffnet Deutschlands größtes Biotech-Unternehmen Qiagen eine kollaborative Internetplattform. Hier können Interessierte nicht nur ihre Genomdaten zur Verfügung stellen, sondern auch bei Analysen teilhaben. Menschen, deren Erbgut im Rahmen offizieller Genom-Programme sequenziert worden ist, werden eingeladen, ihre Sequenzierungsdaten für weitere Analysen zur Verfügung zu stellen. Die offene Zusammenarbeit in der Empowered Genome Community soll laut Qiagen dank der „Schwarmexpertise“ biomedizinische Erkenntnisse zuverlässiger machen. Teilnehmer können die laufenden Analysen mitverfolgen und zur ihrer Verfeinerung beitragen. Eine erste Studie auf Grundlage eines solchen Datenpools  will das Hildener Unternehmen mit der Universität Harvard veröffentlichen.

„Damit jedes Genom in Zukunft zu einer aussagekräftigen Informationsquelle wird, müssen wir zunächst viele unserer Genome vergleichen, um Muster zu erkennen, mit denen sich die Gesundheit erklären lässt“, beschreibt Nathan Pearson von Qiagen die Intention der Plattform namens Empowered Genome Community. Die Idee: Möglichst viele Menschen stellen ihre biomedizinischen Daten auf einer Datenbank zur Verfügung. Je mehr Teilnehmer ihre genetischen Informationen einfließen lassen, desto genauer lassen sich nach der Analyse von etwaigen Mustern Aussagen über die Entstehung einer bestimmten Krankheit treffen.

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Grundlagenforschung zum Mitmachen

Empowered Genome Community will diese Wertschöpfung verbessern. „Empowered“, zu Deutsch so viel wie „voll bemächtigt“, bezieht sich dabei wohl auf die Möglichkeit, dass die Teilnehmer bei den Analysen mitwirken können. Ihre Community-Konten erlauben beispielsweise den Informationsaustausch mit anderen Teilnehmern oder Experten. Zudem können sie den Verwendungszweck ihrer Daten bestimmen. Laienforscher können so unter der Begleitung von Experten die Analysen mitverfolgen. „Es gibt eine Menge solcher bioinformatischen Lösungsanbieter, aber keiner davon hat diese manuelle Komponente und ist so umfangreich", erklärt Thomas Theuringer von der Qiagen-Unternehmenskommunikation.

Plattform bündelt verschiedene Datenbanken

Die Interpretationsplattform beruht auf der Ingenuity Wissensdatenbank. Es handelt es sich um eine cloud-basierte Ressource für menschliche Daten. Verschiedene öffentliche Genom-Projekte, wie das Personal Genome Project (PGP), das 2006 vom Harvard-Professor George Church initiiert wurde, sind Partner der Ingenuity Bank. „Das National Cancer Institute in den USA speist ebenfalls seine vollständigen Datensätze ein. 40 der größten Pharma-Unternehmen sind auch dabei“, so Thomas Theuringer. Personen, die im Rahmen eines solchen Projektes Sequenzdaten erhalten haben, können diese auf der Qiagen-Plattform zur Verfügung stellen. Das Analyse-Werkzeug Ingenuity Variant Analysis kombiniert statistische Berechnungen mit den biologischen Inhalten und dient Wissenschaftlern als Hilfestellug für die Datenfilterung und Interpretation. Daneben gebe es noch viele weitere Software-Applikationen, welche die Analysen unterstützen, so Theuringer.

Die Analysen erfolgen gemäß den Richtlinien des US-Datenschutzgesetzes HIPAA. „Eine Prädisposition für bestimmte Krankheiten einzelner Personen wird hier nicht evaluiert und die öffentlichen Daten werden den Teilnehmern auch nicht direkt zugeordnet“, sagt Theuringer. Laut Qiagen bleiben die Teilnehmer Eigentümer der privaten Daten und behalten die volle Kontrolle darüber. „Indem wir gut beschriebene PGP-Genome mithilfe einer kollaborativen Plattform wie Variant Analysis vergleichen, um wichtige Phänotypen wie das Augenlicht zu verstehen, leisten wir einen bedeutenden Beitrag zur Umsetzung der ursprünglichen Vision des PGP“, sagt Genomexperte Church. Ziel des PGP sei es, möglichst viele Teilnehmer zu gewinnen, um ihre vollständigen Genome weltweit für Forschungszwecke zugänglich zu machen.In dieser Folge der Kreidezeit erklären wir was eine Genbank ist.Quelle: biotechnologie.tv

Mit Kurzsichtigkeit veranschaulicht

Um zu zeigen, wie das kollaborative Arbeiten funktionieren soll, hat Qiagen kürzlich eine vorläufige, gemeinschaftliche Datenanalyse zur Kurzsichtigkeit durchgeführt. Die Datenquelle für die Studie sind die genetischen Informationen von 111 Personen, deren Genome zuvor im Rahmen des PGP sequenziert worden sind. Im kommenden Jahr sollen nach der Auswertung zuverlässige Ergebnisse zur Ausprägung der Kurzsichtigkeit veröffentlicht werden. Bis dahin haben Freiwillige, die Möglichkeit für diesen Zweck ihre Sequenzen zur Verfügung zu stellen. Teilnehmer können die Analysen gemeinsam mit Experten verfolgen und die Genome als Kontrollen oder Fälle in künftige Studien einfließen lassen. Bei besonderer Beteiligung soll dabei sogar eine Nennung bei den Autoren möglich sein.  

„Die Wissenschaft braucht mehr Menschen, die ihre Genom-, Umwelt- und Merkmalsdaten und selbst ihre Zellen zur Verfügung stellen, um diese Daten dann gemeinsam auswerten und dabei neue Wege gehen zu können“, sagt Church.

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